laboratorio analisi mediche dr. bruno srl
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Nuovi esami
INTOLLERANZA al GLUTINE- Predisposizione alla celiachia
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Tempi di consegna del referto: 7/10 giorni
Prenotazione: SI
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INFORMAZIONI
La celiachia è una intolleranza permanente causata dall’ingestione del glutine, la frazione proteica presente in molti cereali (frumento, farro, kamut, orzo, avena, segale, spelta, triticale).
La reazione di tipo autoimmunitario che ne consegue determina la distruzione dell'epitelio interno intestinale, con conseguente malassorbimento di tutti i nutrienti.
Una diagnosi tardiva può quindi cronicizzare l’infiammazione determinando patologie gravi a volta irreversibili, come: osteoporosi, infertilità, aborti ripetuti, bassa statura nei ragazzi, diabete mellito, tiroidite autoimmune, alopecia, epilessia con calcificazioni cerebrali, linfoma intestinale, artrite reumatoide, epatite cronica attiva, dermatite erpetiforme.
Le gravi lesioni alla mucosa dell'intestino tenue, regrediscono eliminando il glutine dalla dieta.
La malattia celiaca non guarisce: l'unica cura consiste quindi nell'adozione di una dieta rigorosa.
L’incidenza di questa intolleranza in Italia è stimata in un soggetto ogni 100 persone. La vastissima gamma di sintomi rende però difficile la diagnosi,al punto che circa l’80% dei malati di celiachia,secondo stime recenti, non sono stati ancora diagnosticati.
Sintomi
L’intolleranza può comparire, in un periodo qualsiasi della vita, spesso dopo un evento stressante quale una gravidanza, un intervento chirurgico o una infezione intestinale.
Non sempre la celiachia si manifesta in modo palese:
la forma tipica presenta come sintomatologia un quadro classico di malassorbimento con diarrea, perdita di peso e carenze nutritive multiple;
quella atipica si rivela tardivamente con sintomi prevalentemente estranei all’apparato digerente (es. comuni disturbi quali crampi, debolezza muscolare, formicolii, emorragie, gonfiore alle caviglie, dolori ossei, facilità alle fratture, alterazioni cutanee, afte, disturbi psichici. Molto frequente è l’anemia da carenza di ferro ;
quella silente ha come caratteristica l’assenza di sintomi eclatanti e quella potenziale (o latente) si evidenzia solo con esami specifici.
Diagnosi e genetica
La variabilità dei sintomi e la frequenza di forme asintomatiche rendono difficile la diagnosi per Morbo Celiaco; il test genetico rappresenta uno strumento rapido e affidabile sia per soggetti sintomatici con diagnosi anticorpale dubbia sia che per individui con familiarità positiva.
E’ stata dimostrata una forte associazione tra la Celiachia e i geni del complesso di istocompatibilità HLA II (eterodimeri DQ2,DQ8,DR4); il 90% dei celiaci è portatore dell’antigene DQ2, mentre nella maggior parte dei celiaci DQ2-negativi riscontriamo la positività per il DQ8.
Gli stessi alleli sono osservati anche nel 25-30% dei familiari sani dei celiaci; infatti la presenza degli alleli HLA è un indicatore di predisposizione al morbo celiaco ed è essenziale. La conferma definitiva della diagnosi può essere data solo con la biopsia intestinale.
Il test genetico è di notevole aiuto quando sia necessario escludere la malattia celiaca, e determinante in caso di una malattia refrattaria alla terapia.
La risposta, di chiara comprensione, indicherà se il soggetto sia portatatore o meno degli antigeni DQ2, DQ8, DR4 responsabili della predisposizione al Morbo Celiaco.
E’ importante sottolineare inoltre che il test ha valore predittivo in senso negativo, ovvero il non riscontro delle varianti d’interesse esclude quasi totalmente la possibilità di sviluppare nel tempo la malattia celiaca. La presenza invece di una o più varianti sfavorevoli documenta la predisposizione genetica all’intolleranza al glutine e, quindi, la necessità di controllare i marcatori sierologici per la celiachia (ovvero gli anticorpi antitransglutaminasi) ogni 2 anni.
A chi è consigliato il test
- Alle persone che hanno un familiare affetto da Morbo Celiaco,
- A chi dopo aver effettuato esami sierologi ha ricevuto una diagnosi per Morbo Celiaco dubbia,
- A chi soffre di sintomi gastrointestinali , diarrea, dolori addominali, epatite, sindrome da colon irritabile e non ne conosce la causa,
- Alle persone che soffrono di: anemia da ferro; osteoporosi; dermatite erpetiforme, sindrome da stanchezza cronica,
- A chi perde peso senza causa apparente.
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INDICAZIONI CLINICHE
Intolleranza al glutine
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TIPO DI CAMPIONE
Tampone buccale.
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PREPARAZIONE
L'estrazione della saliva non comporta alcuna preparazione particolare da parte del paziente nei giorni precedenti.
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METODO
PCR/IDL 32
Gene analizzato |
Varianti genetiche studiate |
Ruolo del gene |
HLA |
DQ2 - DQ8 - DR4 |
Morbo celiaco |
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LABORATORIO DI ESECUZIONE
Genoma Srl - Molecular Genetics Laboratories Group - Roma