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Le malattie rare sono patologie gravi, invalidanti e spesso prive di terapie specifiche, che presentano una bassa prevalenza, inferiore al limite stabilito a livello europeo di 5 casi su 10.000 abitanti.

Il Decreto ministeriale 279/2001 (Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie), prevede che siano erogate in esenzione tutte le prestazioni appropriate ed efficaci per il trattamento e il monitoraggio della malattia rara accertata e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti. In considerazione dell’onerosità e della complessità dell’iter diagnostico per le malattie rare, l’esenzione è estesa anche ad indagini volte all'accertamento delle malattie rare ed alle indagini genetiche sui familiari dell'assistito eventualmente necessarie per la diagnosi di malattia rara di origine genetica. Ai fini dell'esenzione il Regolamento individua 284 malattie e 47 gruppi di malattie rare.

Tale disposizione si basa sulla considerazione che la maggior parte delle malattie rare è di origine genetica e che il relativo accertamento richiede indagini, a volte sofisticate e ad elevato costo, da estendere anche ai familiari della persona affetta.

Per approfondire consulta:

> le FAQ relative alle esenzioni per malattie croniche e rare
> l'area tematica “Malattie rare” dove è disponibile l’elenco delle malattie che danno diritto all’esenzione ed il testo del Decreto n. 279/2001.
> il sito dell’Istituto Superiore di Sanità che offre la possibilità di ricercare, attraverso un database, i presidi specializzati individuati dalle Regioni per la diagnosi ed il trattamento delle malattie rare.


Fonte:
Regione Toscana - chiedere l'esenzione per patologie rare

Ministero della Salute - esenzioni per malattie rare

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