laboratorio analisi mediche dr. bruno srl

TALASSEMIA (RESISTENZA OSMOTICA DELLE EMAZIE, ELETTROFORESI DELL'EMOGLOBINA)

Le analisi utili per diagnosticare una malattia chiamata talassemia e l'esame del test di Coombs indiretto sono indagini consigliate dal medico in corso di gravidanza (o, per la prima analisi, anche quando una coppia sta programmando di concepire un bambino). Infatti, entrambe intendono mettere a conoscenza i futuri genitori degli eventuali rischi che potrebbero manife­starsi nel piccolo.

Perché si eseguono
Le analisi per diagnosticare la talassemia (oltre all'esame di routine dell'emocromo che è l'indagine che crea nel medico un primo sospetto) sono:

1. L'esame della resistenza osmotica delle emazie
2. L 'elettroforesi dell'emoglobina.

Si tratta di analisi consigliate prima o durante la gravidanza in modo che i futuri genitori, soprattutto se entrambi "portatori di talassemia", siano pronti all'eventualità di avere un figlio che soffre di questo disturbo. La talassemia, chiamata anche anemia mediterranea, infatti, è una malattia dei globuli rossi congenita, cioè presente fin dalla nascita, che viene trasmessa ere­ditariamente. In pratica, i globuli rossi dei "portatori di talassemia" sono più poveri di emoglobina rispetto alla normalità, (l'emoglobina è la proteina che si trova all'interno dei globuli rossi e che trasporta l'ossigeno ai tessuti per farli sopravvivere). Se la talassemia è ereditata da entrambi i genitori (cioè entrambi ne soffrono) si chiama talassemia major, ma fortunatamente è piuttosto rara (come conseguenza, la persona è costretta a sottoporsi a continue trasfusioni e cure). Meno raro, invece, è il fatto che la talassemia sia ereditata da uno solo dei genitori (cioè uno solo ne soffre e l'altro no) e si chiama talassemia minor. Questa non è una vera malattia, ma, piuttosto, una condizione per cui la persona fabbrica dei globuli rossi carenti di emoglobina. Si hanno, così, tanti globuli rossi (al di sopra della norma) e poca emoglobina (sotto la norma) e i globuli rossi, che normalmente sono di una certa gran­dezza, sono molto più piccoli (già dall'emocromo, in cui vengono studiati al microscopio, questa situazione è visibile).

Come si fanno
Si tratta di analisi che consistono in un semplice prelievo di sangue. La resistenza osmotica delle emazie e l'elettroforesi dell'emoglobina sono esami che non devono necessariamente essere eseguiti a digiuno. L'assunzione di farmaci non influenza il risultato dell'analisi.

Valori Normali
Resistenza osmotica delle emazie
Test iper resistenza; lisi > 70 %
Test ipo resistenza ; lisi < 30 %
(Metodo: Fotometria)
Elettroforesi dell'emoglobina
HbA > 96 %
HbA2 1,7-3,2 %
HbF < o = 1 %
Anomale 0 %
(Metodo: H.P.L.C.)

Cosa significano
• Resistenza osmotica delle emazie:
Se nel referto si trova l'indicazione "aumentata", invece, dell'indicazione "normale", significa che i globuli rossi resistono alla divisione cellulare molto più di quello che dovrebbe accadere nella normalità, quindi, la persona soffre di talassemia.
• Elettroforesi dell'emoglobina: la quantità di emoglobina di tipo A che si
deve trovare nel siero per poter essere definita normale è del 10-40 per
cento per il neonato e del 97-98 per cento nell'adulto rispetto all'emoglobina totale.

1. Se la percentuale di emoglobina A è bassa, quasi assente, la persona soffre di talassemia.
2. Se la percentuale di emoglobina A è più alta del normale, la persona non soffre di talassemia e il risultato non ha significato dal punto di vista clinico.

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