laboratorio analisi mediche dr. bruno srl
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Nuovi esami
In collaborazione con
PRENATALSAFE®
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Tempi di consegna del referto: 7 giorni
Prenotazione: SI
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SIGNIFICATO CLINICO
PrenatalSAFE® è un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, valuta la presenza di aneuploidie fetali comuni in gravidanza,quali quelle relative al cromosoma 21 (Sindrome di Down), al cromosoma 18 (Sindrome di Edwards), al cromosoma 13 (Sindrome di Patau) e dei cromosomi sessuali (X e Y), quali per esempio la Sindrome di Turner o Monosomia del cromosoma X.
Il test prevede anche l’opzione di un approfondimento diagnostico di secondo livello, che consente di individuare la presenza nel feto di alterazioni cromosomiche strutturali ed alcune comuni sindromi da microdelezione e la trisomia dei cromosomi 9 e 16.
PrenatalSAFE® è un test NON INVASIVO, privo di rischi per il feto e la madre. Vengono quindi azzerati i rischi di abortività presenti nelle tradizionali tecniche di diagnosi prenatale invasiva, come l’amniocentesi e la villocentesi.
Come si effettua. Durante la gravidanza, alcuni frammenti del Dna del feto circolano nel sangue materno. Il DNA fetale è rilevabile a partire dalla 5° settimana di gestazione. La sua concentrazione aumenta nelle settimane successive e scompare subito dopo il parto. La quantità di DNA fetale circolante dalla 9°-10° settimana di gestazione è sufficiente per garantire l’elevata specificità e sensibilità del test.
Il test viene eseguito mediante il prelievo di un campione ematico della gestante con un età gestazionale di almeno 10 settimane.
Tramite un’analisi complessa di laboratorio, il DNA fetale libero circolante è isolato dalla componente plasmatica del sangue materno. Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato di sequenziamento massivo parallelo (MPS) dell’intero genoma fetale, che impiega tecniche di Next Generation Sequencing (NGS), le sequenze cromosomiche del DNA fetale vengono quantificate mediante sofisticate analisi bioinformatiche, al fine di determinare la presenza di eventuali aneuploidie cromosomiche.
Ha un’attendibilità superiore al 99% nel rilevare la trisomia 21, la trisomia 18 e la trisomia 13, e del 95% per rilevare la Monosomia X, con percentuali di falsi positivi <0.1%.
Quando è possibile effettuare il test. Il test PrenatalSAFE® è eseguibile a partire dalla 10^ settimana di gestazione (calcolo basato su data dell'ultima mestruazione).
Indicazioni. • Gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva (es. rischio di aborto spontaneo);
• Screening del primo trimestre (Bi-Test) positivo;
• Età materna avanzata (>35 anni);
• Quadro ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia.
• Anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche
• Partner(s) della coppia portatore di Traslocazione Robertsoniana bilanciata, a carico dei cromosomi 13 o 21.
• Gravidanze a basso rischio
Chi può sottoporsi al test.
• gravidanze singole ottenute mediante concepimento naturale o con tecniche di fecondazione assistita, sia omologhe che eterologhe;
• gravidanze gemellari ottenute mediante concepimento naturale o con tecniche di fecondazione assistita. In queste gravidanze non è ancora possibile eseguire il test per i cromosomi X e Y, ma solo per i cromosomi 13, 18, 21.
• precedenti gravidanze andate a termine;
• precedenti gravidanze esitate in aborto spontaneo o seguite da interruzione volontaria di gravidanza.
A decorrere da gennaio 2015, è stato introdotto nella pratica clinica il nuovo test PrenatalSafe®3, che prevede lo screening delle aneuploidie fetali dei cromosomi 21, 18 e 13.
Il nuovo PrenatalSafe®3 consente alle pazienti di usufruire di un esame ad un costo più contenuto, pur mantenendo le medesime caratteristiche qualitative del test PrenatalSafe®5.
Il laboratorio GENOMA Group ha il piacere di comunicare che, a decorrere da gennaio 2016, è stato introdotto nella pratica clinica il nuovo test PrenatalSafe®Karyo.
PrenatalSAFE®Karyo è il test prenatale non invasivo (NIPT) tecnologicamente più avanzato attualmente disponibile.
Analizzando il DNA fetale libero (cfDNA) circolante nel sangue materno, PrenatalSAFE®Karyo rileva aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali (delezioni e duplicazioni segmentali) fetali a carico di ogni cromosoma.
Con l’introduzione del nuovo esame, quindi, le tipologie del test PrenatalSafe® divengono:
PrenatalSafe®3: valuta le aneuploidie fetali dei cromosomi 21, 18 e 13, e comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale).
PrenatalSafe®5: valuta le aneuploidie fetali dei cromosomi 21, 18, 13 e dei cromosomi sessuali (X e Y), e comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale).
PrenatalSafe®5 Plus; valuta, oltre alle aneuploidie fetali dei cromosomi 21, 18, 13 e dei cromosomi sessuali (X e Y), anche la trisomia dei cromosomi 9 e 16 (opzionale) e consente di individuare la presenza nel feto di 6 tra le più comuni sindromi da microdelezione, quali:
- Sindrome di Di George (delezione 22q11.2);
- Sindrome Cri-du-chat (delezione 5p) ;
- Sindrome di Prader-Willi (delezione 15q11.2) ;
- Sindrome di Angelman (delezione 15q11.2) ;
- Sindrome da delezione 1p36;
- Sindrome di Wolf-Hirschhorn (delezione 4p).
L'esame comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale).
PrenatalSafe® Karyo, invece, consente di rilevare aneuploidie e alterazioni comosomiche strutturali fetali a carico di ogni cromosoma, con risultati molto simili alla determinazione del cariotipo fetale eseguito con tecniche invasive di diagnosi prenatale. L'esame comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale).
Esempi di aneuploidie cromosomiche meno frequenti rilevabili:
- Trisomia 1 - Trisomia 9
- Trisomia 4 - Trisomia 12
- Trisomia 5 - Trisomia 16
- Trisomia 7 - Trisomia 22
PrenatalSafe® 3, 5 e Karyo sono integrati gratuitamente con il test RhSafe®, un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale isolato da un campione di sangue della gestante, consente di determinare il Fattore Rh(D) fetale. Il test RhSafe® è opzionale, e viene eseguito (su richiesta) in gestanti Rh(D) negative, con partner maschile Rh(D) positivo.
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INDICAZIONI CLINICHE
Valutazione della presenza di aneuploidie fetali comuni in gravidanza, quali quelle relative ai cromosomi 21, 18, 13 e dei cromosomi sessuali (X e Y)
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TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
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PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.
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VALORI DI RIFERIMENTO
Negativo/Positivo
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METODO
Sequenziamento Massivo Paralleo (MPS) + NCS
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LABORATORIO DI ESECUZIONE
Genoma Srl - Molecular Genetics Laboratories Group - Roma
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LINK CORRELATI
www.prenatalsafe.it
PrenatalSafe® - depliant
Brochure Informativa PrenatalSAFE ® (per medici)
Brochure Informativa PrenatalSafe® (per pazienti)
Presentazione PrenatalSAFE ® L'analisi del DNA fetale libero da sangue mateno
Brochure Informativa PrenatalSafe® Karyo (per pazienti)
Brochure Informativa PrenatalSafe® Karyo (per medici)
Informativa e consenso informato