laboratorio analisi mediche dr. bruno srl

PNPLA3 GENOTIPO

La Steatosi epatica (fegato grasso) provocata da eccesso di alcol o da altre cause (resistenza all'insulina, obesità, dislipidemie, diabete) interessa circa il 25% della popolazione occidentale e può progredire verso la steatoepatite, la fibrosi e la cirrosi epatica con le sue complicanze. E' stato recentemente individuato il gene PNPLA3 ( adiponutrine/patatin-like phospholipase -3 gene ) che presenta il polimorfismo rs 738409 C>G e che è il più importante predittore della progressione della steatosi verso forme più gravi.
I genotipi omozigoti GG hanno un rischio molto maggiore di sviluppare patologie più serie rispetto ai genotipi omozigoti CC

Tempo di refertazione: 15 gg
Metodo: PCR real time
Valori di riferimento:
Genotipo omozigote CC
Genotipo omozigote GG
Genotipo eterozigote CG


INTERLEUCHINA 28B 917 GENOTIPO (rs8099917)

L'interleuchina 28B (IL-28B) mostra un polimorfismo ( rs8099917) che come il polimorfismo già da noi valutato ( rs 12979860) è associato ad una evoluzione favorevole dell'epatite C e ad una migliore risposta terapeutica.
I genotipi TT infatti mostrano una assai più frequente guarigione spontanea nell'epatite acuta e indotta dal trattamento nell 'epatite cronica C.

Tempo di refertazione: 15 gg
Metodo: PCR real time
Valori di riferimento:
Genotipo omozigote TT
Genotipo omozigote GG
Genotipo eterozigote TG


ITPA (inosina trifosfatasi) GENOTIPO

L'attuale trattamento dell'Epatite cronica C consiste nell'associazione di Interferone Peghilato e Ribavirina. Il maggiore effetto collaterale della Ribavirina è la precoce comparsa di anemia emolitica, che a volte è così importante da richiedere in circa il 20% dei casi la riduzione del dosaggio del farmaco o la sua sospensione con evidente diminuzione dell'efficacia.
Il gene ITPA ( INOSINE TRIPHOSPHATASE ) presenta due polimorfismi rs 1127354 e rs 7270101 che proteggono dallo sviluppo di anemia in pazienti trattati con Ribavirina.
I Genotipi AA-AC nella prima mutazione e CC-AC nella seconda mutazione risultano sviluppare con minore probabilità anemia in seguito al trattamento.

Tempo di refertazione: 15 gg
Metodo: PCR real time
Valori di riferimento:
I Mutazione:
Omozigote CC
Omozigote AA
Eterozigote CA

II Mutazione:
Omozigote CC
Omozigote AA
Eterozigote CA

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