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KRAS test

Significato clinico;
Il test KRAS è un test genetico che si esegue su tessuti di biopsia di carcinoma colo-rettale fissato in formalina ed incluso in paraffina. Viene estratto il DNA da fettine di tessuto posto su vetrino e successivamente viene eseguita una PCR Real time.
Il test KRAS determina la presenza o assenza di 7 mutazioni del gene KRAS umano.
Il test KRAS è utilizzato nei pazienti affetti da carcinoma colo-rettale metastatizzato per evidenziare differenti tipologie del gene KRAS:
- il gene normale (wild)
- il gene non normale (mutato)
Il gene KRAS promuove la formazione di una proteina (KRAS) che agisce come attivatore di stimoli esterni all’interno della cellula tumorale. Questi stimoli proliferativi esterni sono rilevati sulla superficie della cellula dal fattore di crescita epidermico (EGF) e mediati dal suo recettore (EGFR). La proteina KRAS riceve stimoli dal recettore EGFR e stimola la cellula tumorale alla riproduzione.
In presenza di un gene KRAS normale, la proteina da esso prodotta è attivata solo in presenza di uno stimolo del recettore EGFR, la sopravvivenza della cellula tumorale è legata allo stimolo di tale recettore. Al contrario, la proteina KRAS mutata possiede una stimolazione perenne ed indipendente dall’attivazione del gene EGFR.
La determinazione del gene KRAS permette di sapere se un paziente con carcinoma colo-rettale metastatizzato risponderà positivamente alla terapia con farmaci biologici che bloccano il recettore EGFR: Cetuximab e Panitumab.
In presenza di un gene KRAS normale l’utilizzo di questi farmaci bloccherà l’accrescimento tumorale, mentre la presenza di un gene KRAS mutato non determinerà un esito positivo di tale terapia.
Il gene KRAS rappresenta quindi un marcatore predittivo di gestione terapeutica nei pazienti con carcinoma del colon retto metastatizzato.

Tempo di refertazione: 21 gg
Metodo: Pcr Real Time
Valori di riferimento:
Ricerca mutazioni:
Gly12Ala
Gly12Asp
Gly12Arg
Gly12Cys
Gly12Ser
Gly12Val
Gly13Asp

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