laboratorio analisi mediche dr. bruno srl
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Nuovi esami
JAK 2
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Tempi di consegna del referto: 21 giorni
Prenotazione: No
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SIGNIFICATO CLINICO
La Trombocitemia Essenziale (TE) è una malattia mieloproliferativa cronica caratterizzata da una proliferazione neoplastica di una cellule staminale multipotente che determina una eccessiva produzione e immissione in circolo di piastrine dovuta al prevalente interessamento dei precursori delle piastrine (megacariociti).
Epidemiologia: la reale incidenza della TE non è nota. L’incidenza stimata è di 0.6-2.5 nuovi casi su 100.000 abitanti per anno, la mediana di età alla diagnosi è di 55-60 anni e non vi è una prevalenza di sesso. Contrariamente a quanto si osserva nella Polictiemia Vera, nella TE vi è un secondo picco di incidenza intorno ai 30 anni e sono descritti anche casi pediatrici, che debbono tuttavia essere distinti dai casi di trombocitosi ereditaria.
Eziopatogenesi: le cause della TE non sono attualmente note. Da un punto di vista patogenetico la malattia è caratterizzata dalla capacità delle cellule progenitrici megacariocitarie del midollo osseo emopoietico di proliferare e maturare sfuggendo al controllo dei normali meccanismi omeostatici dell’organismo con conseguente espansione progressiva.
Da un punto di vista patogenetico, circa il 40-50% dei casi di TE sono caratterizzati alla diagnosi dalla presenza della mutazione V617F del gene Janus Kinase-2 (JAK-2).
Il gene JAK-2 codifica per una proteina ad attività tirosin-chinasica che volge un ruolo fondamentale nella proliferazione prevalentemente delle cellule progenitrici dei globuli rossi (eritroidi), ma anche delle piastrine (megacarocitarie) e dei globuli bianchi (granulocitarie). La mutazione V617F del gene JAK-2 destabilizza la molecola e induce un aumento della sua attività tirosin-chinasi con proliferazione non più controllata di cellule progenitrici e aumento del numero delle piastrine circolanti; in meno del 5% dei casi è stata rilevata una mutazione del gene MPL (W 515 K/L). In alcuni casi (10-15%) è possibile dimostrare alla diagnosi delle anomalie cromosomiche, come ad esempio trisomia del cromosoma 8, delezione del cromosoma 20 e aberrazioni del cromosoma 9.
Diagnosi: la diagnosi di TE deve essere sospettata in presenza di una conta piastrinica maggiore di 450.000/mmc, in almeno due controlli successivi, soprattutto nel momento in cui vengono escluse le cause di trombocitosi secondaria (es. malattie infiammatorie o infettive sistemiche, carenze marziali, neoplasie, interventi chirurgici, condizioni di stress fisico). Per la diagnosi di TE sono tuttavia necessari diversi esami ematici e strumentali al fine di escludere una causa secondaria della trombocitosi:
Emocromo e esami ematici (compresi uricemia, ferritina, acido folico e vitamina B12);
ECG e visita cardiologica;
Ecografia addome completo e radiografia del torace (oppure TC total body);
Biopsia osteo-midollare ed aspirato midollare;
Screening trombofilico;
Ricerca della mutazione V617F del gene JAK-2 e del gene di fusione BCR-ABL.
Il JAK2 (Janus Kinase 2) è una tirosin-chinasi coinvolta nella proliferazione delle cellule ematopoietiche. La mutazione puntiforme G1849T che si trova nell'esone 14 del gene codificante il JAK2, causa la sostituzione di una Valina con una Fenilalanina in posizione 617 (V617F) con conseguente aumento dell'attività della tirosin-chinasi. L'identificazione di questa mutazione è necessaria per l'inquadramento diagnostico di alcuni disordini mieloproliferativi quali: policitemia vera, trombocitemia essenziale e mielofibrosi primaria.
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INDICAZIONI CLINICHE
Inquadramento diagnostico di alcuni disordini mieloproliferativi quali: policitemia vera, trombocitemia essenziale e mielofibrosi primaria.
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TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
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PREPARAZIONE
Non occorre il digiuno.
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VALORI DI RIFERIMENTO
Assenti
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METODO
PCR Real Time
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LABORATORIO DI ESECUZIONE
Synlab Brescia
