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Esami
G-6-PDH
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Tempi di consegna del referto: 5 giorni
Prenotazione: No
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SINONIMI
Glucpsio-6-P deidrogenasi, Glucosio-6-fosfato deidrogenasi
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SIGNIFICATO CLINICO
Il ruolo fisiologico dell'enzima G6PD è di mantenere elevato nei globuli rossi il livello di NADPH cioè il potenziale riducente delle cellule contro gli attacchi ossidativi.
Sono note circa 400 varianti dell'enzima mutato nel mondo, frequenti soprattutto in Africa e Asia.
In Italia la più rappresentata, specie nelle zone ex-malariche, è la variante mediterranea. Nei soggetti con carenza di G6PD e in seguito alla assunzione di sostanze ossidanti si provoca una crisi emolitica per instabilità dei globuli rossi.
Sostanze scatenanti possono essere i semi di fave (da cui il nome di favismo dato alla malattia), farmaci antimalarici come la primachina e una lista di altri farmaci. Nei neonati il deficit può essere causa di un ittero neonatale prolungato. Il gene è presente sul cromosoma X (locus Xq28), pertanto nelle femmine (XX) il deficit si manifesta compiutamente nella forma omozigote mentre nei maschi (XY) l'unica copia mutata di X da origine sempre a un fenotipo deficitario.
La determinazione dell'enzima eritrocitario va effettuata dopo aver fatto trascorrere almeno due mesi da una precedente crisi emolitica.
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INDICAZIONI CLINICHE
Screening preventivo delle coppie in previsione di una fecondazione.
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TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
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PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.
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VALORI DI RIFERIMENTO
Soggetti normocitemici: 9.4 - 17.8 U/g Hb
Soggetti microcitemici: 15.3 - 30.5 U/g Hb
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METODO
Enzimatico cinetico.
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LABORATORIO DI ESECUZIONE
Synlab Brescia
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