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FATTORE V - Ricerca mutazione genetica
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Tempi di consegna del referto: 7 giorni
Prenotazione: No
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SINONIMI
Ricerca mutazione fattore di Leiden
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SIGNIFICATO CLINICO
Il fattore V recante la mutazione G1691A (detto anche Fattore V Leiden, dal nome della città olandese in cui venne scoperta la mutazione) non viene inattivato dalla proteina C attivata con conseguente aumento di produzione della trombina che, come dice il nome stesso di questa proteina, ha un effetto pro-coagulante favorendo pertanto la formazione di trombi.
La modalità di trasmissione ereditaria è di tipo autosomico dominante: le persone portatrici hanno una possibilità su due di trasmettere la predisposizione ai figli.
La variante genetica G1691A (chiamata anche R506Q dalla posizione dell’aminoacido sostituito) ha una frequenza genica di 1,4-4,2% in Europa, con un gradiente di frequenza decrescente da nord a sud.
E’ presente in circa il 15% di pazienti non selezionati per trombosi venosa, e nel 20-60% degli individui affetti da trombosi o selezionati per familiarità.
In Italia, la frequenza dei portatori in eterozigosi è pari al 2-3%, mentre l’incidenza in omozigosi è lo 0,02%.
I soggetti eterozigoti hanno un rischio 5-10 volte maggiore rispetto alla popolazione generale di sviluppare una trombosi venosa, mentre gli omozigoti hanno un rischio aumentato di 50-100 volte. Nei soggetti eterozigoti il rischio di infarto del miocardio sembra essere aumentato di 2-3 volte.
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INDICAZIONI CLINICHE
Screening trombofilia
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TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
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PREPARAZIONE
Non occorre il digiuno.
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VALORI DI RIFERIMENTO
I allele: non mutato
II allele: non mutato
Genotipo: Omozigote non mutato
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METODO
PCR Real Time
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LABORATORIO DI ESECUZIONE
Synlab Brescia
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ESAMI CORRELATI
Ricerca mutazione fattore MTHFR, Proteina C coagulativa, Resistenza alla proteina C attivata
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