laboratorio analisi mediche dr. bruno srl

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FATTORE IX

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Tempi di consegna del referto: 15 giorni

Prenotazione: No

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SINONIMI

Fattore di Christmas

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SIGNIFICATO CLINICO

L’emofilia è una malattia di origine genetica, dovuta ad un difetto della coagulazione del sangue. In condizioni normali, in caso di fuoriuscita dai vasi sanguigni, il sangue forma un “tappo” che impedisce l’emorragia. Questo processo comporta l’attivazione di numerose proteine del plasma in una specie di reazione a catena. Due di queste proteine, prodotte nel fegato, il fattore VIII ed il fattore IX, sono carenti o presentano un difetto funzionale nelle persone affette da emofilia. A causa di questo deficit gli emofilici subiscono facilmente emorragie esterne ed interne, più o meno gravi.

L’emofilia A è la forma più comune di emofilia ed è dovuta ad una carenza del fattore VIII della coagulazione. L’incidenza è di 1 caso ogni 10.000 maschi.
L’emofilia B spesso definita malattia di Christmas, dal nome della famiglia nella quale è stata identificata per la prima volta, è provocata dalla carenza del fattore IX della coagulazione. L’incidenza è di 1 caso ogni 30.000 maschi.
I sintomi delle due malattie sono praticamente identici e solo tramite gli esami di laboratorio, o conoscendo la storia familiare, il medico può differenziare questi due tipi di emofilia. In entrambi i casi, la gravità della malattia viene determinata in base alla gravità della carenza di attività del fattore coagulante.

Se la percentuale di attività del del fattore coagulante è < 1% si parla di emofilia grave
Se la percentuale di attività è tra 1 e 5% si parla di emofilia moderata
Se la percentuale di attività è tra 5 e 40% si parla di emofilia lieve

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INDICAZIONI CLINICHE

Screening emofilia B

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TIPO DI CAMPIONE

Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

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PREPARAZIONE

Non occorre il digiuno.

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VALORI DI RIFERIMENTO

70 - 120 %

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METODO

Coagulometico

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LABORATORIO DI ESECUZIONE

Synlab Brescia

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NOTE

Nell’800 l’emofilia colpì molti membri delle famiglie reali di Inghilterra, Spagna, Germania e Russia. Tutti i soggetti colpiti erano discendenti diretti della regina Vittoria, la prima portatrice nota di emofilia nella sua famiglia. Forse il più famoso tra i discendenti di Vittoria colpiti dall’emofilia è il figlio dello Zar Nicola II, sterminato poi con la sua famiglia durante la rivoluzione bolscevica del 1917.