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Esami
EMOCROMATOSI
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Tempi di consegna del referto: 7 giorni
Prenotazione: No
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SINONIMI
MUTAZIONE C282Y/H63D/S65C, MUTAZIONE HFE
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SIGNIFICATO CLINICO
L'emocromatosi genetica è una malattia ereditaria caratterizzata da un eccessivo accumulo di ferro nell'organismo. Quest'ultimo si sviluppa nel corso degli anni e in genere si manifesta clinicamente nella quarta-quinta decade di età.
In assenza di cause note di sovraccarico di ferro - quali trasfusioni ripetute (emocromatosi secondaria tipica delle anemie trasfusioni-dipendenti) o assunzione protratta di ferro a scopo terapeutico - basta riscontrare un aumento della ferritina plasmatica e della percentuale di saturazione della transferrina, per sospettare la malattia.
Per quanto riguarda l'ereditarietà, l'emocromatosi si trasmette con modalità autosomica recessiva: ciò significa che, generalmente, ne è affetto chi ha ereditato il gene della malattia da entrambi i genitori (soggetto omozigote).
Chi invece ha ereditato il gene dell'emocromatosi da uno soltanto dei due genitori (soggetto eterozigote), può essere un portatore sano della malattia, senza manifestarla.
Il gene responsabile della malattia, detto HFE, è sito sul braccio corto del cromosoma 6, in prossimità del locus del gene HLA-A. Esso è stato identificato negli Stati Uniti dall'osservazione di due mutazioni - denominate C282Y e H63D - di cui la prima, in particolare, è stata trovata in più del 90% dei pazienti.
Le due mutazioni genetiche più frequentemente riscontrate provocano una la sostituzione dell’amminoacido 282 da cisteina a tirosina, l’altra dell’amminoacido 63 da istidina ad aspartato.
Queste mutazioni determinano un aumento dell’assorbimento intestinale del ferro introdotto con la dieta, determinandone un accumulo a livello di vari organi, come il fegato, il pancreas, il cuore, le articolazioni e le ghiandole endocrine.
In Italia però queste mutazioni sono presenti solo nel 65% dei pazienti, con marcate differenze a seconda dell'origine geografica dei soggetti e con un'incidenza più bassa nel Sud (30%), a dimostrazione di una marcata eterogeneità genetica della malattia nel nostro paese.
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INDICAZIONI CLINICHE
Sospetta emocromatosi (elevati livelli ematici di sideremia e percentuali alte di saturazione di transferrina).
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TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
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PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.
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VALORI DI RIFERIMENTO
I allele: non mutato
II allele: non mutato
Genotipo: Omozigote non mutato
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METODO
PCR Real Time
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LABORATORIO DI ESECUZIONE
Genoma srl - Roma
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NOTE
L'emocromatosi rappresenta la malattia genetica più comune nel mondo occidentale: nelle popolazioni di origine nord Europea ha una frequenza variabile da 1 a 3 casi su 1000 individui. La malattia colpisce entrambi i sessi, però è più frequente diagnosticare le complicanze negli uomini piuttosto che nelle donne. Se ne distinguono varie forme dovute a mutazioni di differenti geni.
L'esame deve essere preceduto da Consulenza Genetica.
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ESAMI CORRELATI
Ferritina, sideremia, transferrina.
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