laboratorio analisi mediche dr. bruno srl
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antigeni-nucleari-estraibili
Esami
ANTIGENI NUCLEARI ESTRAIBILI - anticorpi anti
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Tempi di consegna del referto: 2 giorni
Prenotazione: No
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SINONIMI
ENA
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SIGNIFICATO CLINICO
Gli ENA (Extractable Nuclear Antigen) sono antigeni nucleari estratti dal nucleo cellulare. Nelle patologie su base autoimmunitaria vengono prodotti diversi tipi di anticorpi diretti contro specifiche componenti nucleari che non sono più riconosciute come proprie (perdita della tolleranza immunitaria).
Gli anticorpi anti-ENA di più comune riscontro sono gli anti SM, SSA/Ro, SSB/La, RNP, SCL 70, Jo1. La loro presenza costituisce una caratteristica peculiare delle malattie autoimmuni non-organo specifiche: Lupus eritematoso sistemico (LES), Sclerodermia sistemica (SSc), dermatomiosite (DM), Polimiosite (PM), sindrome di Sjogren (SS), connettiviti miste (MCTD).
Un risultato positivo dello screening, che comprende il pool degli antigeni più significativi ai fini diagnostici, viene seguito dalla ricerca dei singoli antigeni.
INDICAZIONI: malattie autoimmuni sistemiche (LES, Sclerodermia, dermatomiosite, s. di Sjogren, connettivite mista); approfondimento dopo una positività del test ANA, considerato il test di 1°Livetto nella diagnostica delle patologie autoimmunitarie
ENA - Anticorpi anti JO-1
Autoanticorpi diretti contro l’Histidyl-tRNA sintetasi, enzima citoplasmatico. Riscontrati nel 18-36% dei pazienti con miosite autoimmune, più comuni nella polimiosite che nella dermatomiosite. Sono molto specifici (>95%) e la loro concentrazione è correlata all'attività della malattia.
Costituiscono un marker prognostico poiché pazienti con miositi positivi per anticorpi anti Jo1 hanno un decorso clinico più severo e nel 70% dei casi è presente una malattia interstiziale del polmone.
INDICAZIONI: sospetto di Miosite idiopatica autoimmune; diagnosi differenziale di miositi
ENA - Anticorpi anti Ribonucleoproteine (RNP)
Gli anticorpi anti RNP sono considerati un marker diagnostico della MCTD, o Connettivite Mista che comprende aspetti caratteristici di diverse malattie reumatiche ed ha generalmente un decorso meno severo del LES. Questi anticorpi si riscontrano, a titolo più basso, anche nel 35-40% dei pazienti con LES, associati agli anticorpi anti-Sm, e occasionalmente nelle Sclerodermie.
INDICAZIONI: sospetto di MCTD
ENA - Anticorpi anti Scl-70
Nella Sclerosi Sistemica (SSc), o Sclerodermia, gli Ab anti Scl-70, insieme al quadro clinico del paziente, riveste un particolare significato diagnostico e prognostico. La specificità diagnostica per la Sclerosi Sistemica è molto elevata (circa 99%), ma gli Ab anti Scl-70 si riscontrano anche in circa il 6% dei pazienti affetti dal fenomeno di Raynaud’s , e in altre patologie del tessuto connettivo(<1%.).
Pazienti con SSc con Ab anti Scl-70 hanno generalmente un decorso clinico più severo rispetto ai casi con positività per gli Anticorpi anti Centromero.Questi autoanticorpi possono essere presenti anni prima della comparsa di sintomi specifici di Sclerosi Sistemica evidente.
INDICAZIONI: sospetto di Sclerosi Sistemica; diagnosi differenziale immunologica e valutazione prognostica (prognosi diverse nella Sclerodermia con positività per SCl70 rispetto alla forma con anticorpi anti centromero).
ENA - Anticorpi anti SM
Gli anticorpi diretti verso l'Antigene Sm sono altamente specifici per il LES (90% specificità) ma si ritrovano solo nel 25% dei casi. Sono considerati un marker della malattia.
INDICAZIONI: sospetto di LES; differenziazione con gli anticorpi anti RNP che danno lo stesso pattern fluoroscopio
ENA - Anticorpi anti SSA
Gli anticorpi anti SSA sono presenti approssimativamente nel 95% dei pazienti con sindrome di Sjogren, 25-60% dei pazienti con Lupus Eritematoso Sistemico (Lupus cutaneo subacuto) e nel 5% dei pazienti con Polimiosite ed Artrite reumatoide. Nella sindrome di Sjogren sono usualmente associati gli anticorpi anti SSB. Nel LES si trovano presenti con i tipici markers del LES (anticorpi anti-dsDNA e/o –Sm) e nelle forme relativamente meno gravi , come unici anticorpi o con gli Anti-SSB/La.
La presenza di questi anticorpi in gravidanza può causare la sindrome di Lupus neonatale. Autoanticorpi verso la sub-unità Ro52 trasmessi dalla madre in gravidanza sono invece associati al blocco cardiaco congenito, la complicanza più grave del lupus neonatale.
INDICAZIONI: sospetto di sindrome di Sjogren, primaria o secondaria; sospetto di LES; sospetto di Lupus neonatale e di blocco cardiaco congenito; differenziazione con gli anticorpi anti RNP che danno lo stesso pattern fluoroscopio.
ENA - Anticorpi anti SSB
Gli anticorpi anti SSB sono marker diagnostico per la Sindrome di Sjogren la cui specificità diagnostica è più alta se associati agli anticorpi Anti SSA/Ro. Presenti nel 95% dei pazienti con sindrome di Sjogren, 25-60% dei pazienti con Lupus Eritematoso Sistemico (Lupus cutaneo subacuto) e nel 5% dei pazienti con Polimiosite ed Artrite reumatoide. Nella sindrome di Sjogren sono usualmente associati gli anticorpi anti SSB. La presenza di questi anticorpi in gravidanza può causare la sindrome di Lupus neonatale. Autoanticorpi verso la sub-unità Ro52 degli anti SSA trasmessi dalla madre in gravidanza sono invece associati al blocco cardiaco congenito.
INDICAZIONI: sospetto sindrome di Sjogren; sospetto di LES e analisi del profilo autoanticorpale nel LES (prognosi); sospetto di Lupus neonatale e di blocco cardiaco congenito.
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INDICAZIONI CLINICHE
Malattie autoimmuni sistemiche (LES, sclerodermia, dermatomiosite, sindrome di Sjogren, connettivite mista).
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TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
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PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.
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VALORI DI RIFERIMENTO
ENA screening; Sm/RPN, Jo-1, Scl-70, SS-A (Ro), SS-B (La): (Index)
Negativo: < 0.8
Dubbio: 0.8 - 1.2
Positivo: 1.2
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METODO
ENA screening: ELISA Chorus
ENA profilo/pannelli: Multiplex Luminex
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LABORATORIO DI ESECUZIONE
ENA screening: Lab. Bruno
ENA profilo/pannelli : Synlab Brescia
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NOTE
L’esame ENA Profilo comprende le seguenti prestazioni:
CENTROMERO CENP-B Abs
ENA ANTIGENE JO 1 Abs
ENA ANTIGENE SCL 70 Abs
ENA ANTIGENE SM Abs
ENA ANTIGENE SM/RNP Abs
ENA ANTIGENE SSA (Ro) Abs
ENA ANTIGENE SSB (La) Abs
Nota: E' possibile eseguire anche il singolo anticorpo
Sono disponibili i seguenti pannelli:
PANNELLO CONNETTIVITI:
identifica gli antigeni specifici per le connettiviti autoimmuni:
DNA nativo Abs
Cromatina (nucleosomi) Abs
ENA antigene Sm Abs
ENA antigene Sm/Rnp Abs
ENA antigene Scl 70 Abs
ENA antigene Jo 1 Abs
ENA antigene Ssa (Ro) Abs
ENA antigene (Ro) 52 kD Abs
ENA antigene (Ro) 60 kD Abs
ENA antigene Ssb Abs
RNP Abs
RNP A Abs
RNP 68 kD Abs
Centromero Cenp-B Abs
PANNELLO EPATOPATIE AUTOIMMUNI:
identifica gli antigeni specifici per le Epatopatie autoimmuni
M2
gp 210
sp 100
LKM1
LC1
SLA
F-Actina
PANNELLO LES (Lupus Eritematoso Sistemico):
identifica gli antigeni specifici per LupusEritematoso Sistemico
DNA nativo Abs
Cromatina (nucleosomi) Abs
ENA antigene Sm Abs
ENA antigene Sm/Rnp Abs
ENA antigene Ssa (Ro) Abs
ENA antigene (Ro) 52 kD Abs
ENA antigene (Ro) 60 kD Abs
ENA antigene Ssb Abs
P-Ribosoma
PANNELLO MCTD (Malattie del Tessuto Connettivo Miste):
identifica gli antigeni specifici per le Malattie del Tessuto Connettivo Miste
ENA antigene Sm/Rnp Abs
RNP Abs
RNP A Abs
RNP 68 kD Abs
PANNELLO POLIMIOSITI/DERMATOMIOSITI:
identifica gli antigeni specifici per Polimiositi/Dermatomiositi
Jo-1
PL-7
PL-12
SRP
Mi-2
Ku
PM-Scl 100
PM-Scl 75
Oj
Ej
Ro-52
PANNELLO SCLERODERMIA/SCLEROSI SISTEMICA:
identifica gli antigeni specifici per Sclerodermia/Sclerosi Sistemica
ENA antigene Scl 70 Abs
Centromero Cenp-B Abs
PANNELLO SS (Sindrome di Sjögren):
identifica gli antigeni specifici per Sindrome di Sjögren
ENA antigene Ssa (Ro) Abs
ENA antigene (Ro) 52 kD Abs
ENA antigene (Ro) 60 kD Abs
ENA antigene Ssb Abs
PANNELLO VASK (Vasculiti Autoimmuni):
identifica gli antigeni specifici per Vasculiti Autoimmuni
Anti-Proteinasi 3 (PR3) Abs
Anti-Mieloperossidasi (MPO) Abs
Anti-Membrana basale del glomerulo (GBM) Abs
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LINK UTILI
Autoimmunità: guida all'utilizzo dei pannelli (Synlab Italia)
Dossier N. 14 "Le connettiviti autoimmuni": aggiornamento tecnico scientifico a cura di Dr.ssa Simonetta Signorini (Synlab Italia)
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